Prvi dan proljeća, 21.03., se također slavi kao “Svjetski Down Syndrom dan”. Taj datum (21/3) predstavlja 3 kopije kromosoma 21, koji je jedinstven za osobe s Down sindromom. Syndrom je nazvan po britanskom liječniku Johnu Langdon Downu koji je isti opisao 1866.

Down Syndrom je “sindrom” koji nije zarazan niti prenosiv dodirom, zrakom,…… Osobe se jednostavno takve rode.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s sindromom Down su:

• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
• Kosi položaj očnih otvora
• Okruglo lice izravnanog profila
• Abnormalni oblik uški
• Kratke šake, na dlanu može postoji specifična poprečna brazda na obje ruke ili na samo jednoj
• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• Kraći prsni koš neobičnog oblika
• Malena glava

Navedene, a i neke druge karakteristike sindroma Down mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage.

Život sa sindromom Down

Postavljanje dijagnoze sindroma Down u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji. Stoga je važna dobra informiranost o tom poremećaju, poteškoćama koje nosi, izazovima koji obitelj očekuju, kao i podrška šire zajednice. Kod osoba sa sindromom Down postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija.), te posebne metode učenja.

Osobe sa sindromom Down dio su naše zajednice, bave se raznim aktivnostima, pohađaju školu, a neke su i zaposlene. Žive s obiteljima, ili s prijateljima, a neki i samostalno. Mogućnosti za osobe sa sindromom Down danas su daleko veće nego u prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica. Kvalitativni pomaci plod su zajedničkih napora roditelja, stručnjaka i šire zajednice.

Predrasude i istina o sindromu Down

Sindrom Down je rijedak genetski poremećaj.
Netočno. Sindrom Down je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.

Većina djece sa sindromom Down ima starije roditelje.
Netočno. Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.

Osobe sa sindromom Down su teško retardirane.
Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca sa sindromom Down svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Osobe sa sindromom Down potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netočno. Danas sve više osoba sa sindromom Down živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.

Djeca sa sindromom Down moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.
Netočno. Sve više djece sa sindromom Down potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.

Odrasle sa sindromom Down je nemoguće zaposliti.
Netočno. Osobe sa sindromom Down je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no osobe sa sindromom Down na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.

Osobe sa sindromom Down ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.
Netočno. Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa sindromom Down mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti.
Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.

Povodom Svjetskog Down sindrom dana održano je primanje kod predsjednika RH, dr. Ive Josipovića u Predsjedničkim dvorima, Pantovčak na kojem smo i mi sudjelovali. Predsjedniku smo poklonili “Dunju”, “Rashlađivač” sa škrletom te uskrsna jaja, radove naših “keramičara” – osoba s invaliditetom, obučenih po EU IPA Projektu.